هناك أمراض وراثية كثيرة تنتقل من الأباء إلى الأبناء، ومن هذه الأمراض مرض انيميا البحر المتوسط، سمى هذا النوع من الانيميا باسم انيميا البحر المتوسط لأنه أكثر شيوعًا في دول البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب آسيا وأفريقيا، كما يسمى أيضاً باسم مرض الثلاسيميا، وهو مرض خطير يؤثر على الدم، حيث يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين وكريات الدم الحمراء في الجسم، وفي هذا المقال سنتناول انيميا البحر المتوسط وأنواعها وأعراضها وكيفية تشخيصها وعلاجها ومضاعفتها وتأثيرها على الحمل وبعض النصائح لمرضى الثلاسيميا للتعايش معها.

انيميا البحر المتوسط

انيميا البحر المتوسط تسمى أيضاً مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي أي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، يحدث هذا المرض عندما يصنع الجسم عدد أقل من الهيموجلوبين (بروتين خلايا الدم الحمراء)، مما يؤدي إلى قلة عدد كريات الدم الحمراء وحدوث نقص في توصيل الأكسجين والغذاء لجميع أعضاء الجسم، الأمر الذي يسبب شعور المريض بالتعب أو الإرهاق أو ضيق التنفس، وهذه الحالة تسمى فقر الدم.

تحدث انيميا البحر المتوسط بسبب طفرة جينية أو حذف أجزاء معينة من الجينات الرئيسية.

تتراوح الحالات المرضية المصابة بمرض الثلاسيميا من حالات مرضية متوسطة إلى حالات شديدة وخطيرة على الحياة.

أنواع انيميا البحر المتوسط

تختلف أنواع الثلاسيميا باختلاف الجزء المتأثر من الهيموجلوبين، حيث يتكون الهيموجلوبين من جزئي ألفا وبيتا التي يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على أي جزء منهما.

تحدث الثلاسيميا عندما يقل تصنيع أي جزء من الهيموجلوبين إن كان ألفا أو بيتا، مما يؤدي إلى حدوث ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

تختلف شدة انيميا البحر المتوسط باختلاف نوعها كالآتي:

الثلاسيميا ألفا

تساهم أربعة جينات (اثنين من الأب واثنين من الأم) في صنع جزء ألفا من الهيموجلوبين.

تختلف شدة الثلاسيميا ألفا كالآتي:

•  في حالة وجود طفرة جينية في جين واحد: لن يكون هناك أي علامات أو أعراض لمرضى انيميا البحر المتوسط ولكن يعد المريض حامل للمرض ويمكن نقله لأبنائه.
•  في حالة وجود طفرة جينية في اثنين من الجينات: تتميز أعراض الثلاسيميا بكونها خفيفة.
•  في حالة وجود طفرة جينية في ثلاث جينات: تتراوح شدة الأعراض في هذه الحالة ما بين متوسطة وشديدة.
•  في حالة وجود طفرة جينية في الأربع جينات: إنه أمر نادر وعادة ما يؤدي إلى وفاة الجنين قبل ولادته أو وفاته بعد الولادة بفترة وجيزة أو قد يعيشون ولكن يحتاجون إلى نقل دم مدى الحياة، ويمكن علاج الطفل في حالات نادرة بعمليات نقل وزراعة الخلايا الجذعية.

الثلاسيميا بيتا

يساهم جينان (واحد من الأب وواحد من الأم) في صنع جزء بيتا من الهيموجلوبين.

تختلف شدة الثلاسيميا بيتا كالآتي:

 في حالة وجود طفرة جينية في جين واحد: تكون العلامات والأعراض خفيفة، وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى أو الثلاسيميا بيتا.

في حالة وجود طفرة جينية في اثنين من الجينات: تكون العلامات والأعراض متوسطة إلى شديدة، وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم كولي.

أعراض انيميا البحر المتوسط

تختلف أعراض الثلاسيميا باختلاف نوعها.

تبدأ الأعراض في الظهور من سن 6 أشهر في معظم الأطفال المصابين بمرض الثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا. 

وذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مختلف من الهيموجلوبين الذي يسمى الهيموججلوبين الجنيني، ولكن بعد 6 أشهر يبدأ الهيموجلوبين الطبيعي في الظهور بدلأ من الهيموجلوبين الجنيني وتبدأ ظهور الأعراض.

وتشمل أعراض انيميا البحر المتوسط الآتي:

• الصفرة 
• شحوب البشرة
• النعاس والتعب
• ألم في الصدر
• برودة اليدين والقدمين  
• ضيق في التنفس
• تشنجات الساق
• ضربات قلب سريعة
• فقدان الشهية
• تأخر النمو
• صداع
• دوخة وإغماء
• ضعف المناعة وزيادة احتمالية الإصابة بالعدوى

تشخيص انيميا البحر المتوسط

تظهر الأعراض على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة عندما يبلغون سن عامين.

قد لا يدرك بعض الأشخاص الذين ليس لديهم أعراض أنهم حاملون للمرض إلا عندما ينجبوا طفلًا مصابًا بالثلاسيميا.

تستخدم تحاليل الدم لمعرفة إذا كان المريض حاملًا أو إذا كان مصابًا بمرض الثلاسيميا كالآتي:

• صورة الدم الكاملة (CBC): يستخدم هذا التحليل لمعرفة مستوى الهيموجلوبين في الدم وعدد وحجم كريات الدم الحمراء.
• تحليل الخلايا الشبكية: يقيس مدى سرعة إنتاج كريات الدم الحمراء وخروجها من النخاع الشوكي، حيث تقضي الخلايا الشبكية عادة حوالي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة. 

• مستوى الحديد: يساعد هذا في تحديد سبب فقر الدم سواء إن كان انيميا البحر المتوسط أو نقص الحديد، لأن في حالة الثلاسيميا، لا يوجد نقص في مستوى الحديد.
• تحليل الجينات: يظهر تحليل الحمض النووي إذا كان الشخص يعاني من الثلاسيميا أو أي طفرات جينية.
• تحاليل ما قبل الولادة: يمكن أن توضح هذه التحاليل إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدته ومنها الأتي:

                          أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): تؤخذ عينة من المشيمة للاختبار، وعادة تؤخذ في حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

                         بزل السلى: تؤخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين للاختبار، وعادةً تؤخذ خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل. 

علاج انيميا البحر المتوسط

يتضمن علاج الثلاسيميا الآتي:

• نقل الدم: يساعد نقل الدم في زيادة مستوى الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء.

 يحتاج المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا الكبرى: من ثمانية إلى اثني عشر جلسة نقل دم في السنة. 

يحتاج المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا الصغرى: إلى ما يصل إلى ثماني عمليات نقل كل عام أو أكثر في أوقات الإجهاد أو المرض أو العدوى.

• استخلاب الحديد(Iron chelation): لإزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. قد يصف الطبيب ديفيروكسامين، وهو دواء يتم حقنه تحت الجلد أو ديفيرازيروكس الذي يؤخذ عن طريق الفم.

• زرع الخلايا الجذعية: تعد عملية زرع الخلايا الجذعية علاجًا فعالًا في الحالات الشديدة.
• الجراحة: قد يكون ذلك ضروريًا لتصحيح تشوهات العظام.
• العلاج الجيني: يبحث العلماء في التقنيات الوراثية الجديدة لعلاج الثلاسيميا.

 تتضمن الاحتمالات المتوفرة إدخال جين بيتا جلوبين الطبيعي في نخاع عظم المريض أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموجلوبين الجنيني.

مضاعفات انيميا البحر المتوسط

قد تؤدي الثلاسيميا بعض المضاعفات كالآتي:

زيادة نسبة الحديد في الجسم

قد تزيد نسبة الحديد في الجسم نتيجة لنقل الدم المتكرر أو بسبب مرض انيميا البحر المتوسط ذات نفسها.

قد تؤدي زيادة نسبة الحديد في الجسم لدى مرضى الثلاسيميا إلى زيادة خطر الإصابة بكل من الآتي:

• التهاب الكبد 
• تورم الكبد 
• تليف الكبد 
• تاخر البلوغ 
• بطء النمو
• مرض السكري
• عدم انتظام ضربات القلب 
• فشل القلب الاحتقاني

تضخم الطحال

يعد الطحال هو العضو المسئول عن إعادة تدوير خلايا الدم الحمراء التالفة.

وبما أن عدد كريات الدم الحمراء التالفة يزيد في حالة انيميا البحر المتوسط ، الأمر الذي يصعب على الطحال إعادة تدوير كل هذا العدد، مما يؤدي إلى تراكم الخلايا في الطحال وتضخمه.

قد يحتاج المريض في بعض الأحيان إلى استئصال الطحال المتضخم، لأن الطحال المتضخم قد يقوم أحياناً بتدمير خلايا الدم الحمراء السليمة التي يتلقاها المريض أثناء عمليات النقل. 

عدوى

تزيد إزالة الطحال من احتمالية الإصابة بالعدوى، كما أن تكرار عمليات نقل الدم لدى مرضى انيميا البحر المتوسط يزيد من خطر الإصابة بأمراض الدم المعدية.

تشوهات العظام

قد تؤدي الثلاسيميا إلى تمدد النخاع الشوكى، مما يشوه شكل العظم من حوله، وخاصة عظام الجمجمة والوجه.

كما أن تمدد النخاع الشوكي يجعل العظام رقيقة وهشة، مما يزيد من احتمالية الإصابة بكسور في العظام.

تأثير انيميا البحر المتوسط على الحمل

تؤثر الثلاسيميا على نمو الأعضاء التناسلية، مما قد يسبب مشاكل في الخصوبة لدى السيدات، الأمر الذي يمكن أن يعيق حدوث حمل.

لابد من المتابعة مع الطبيب في حالة الرغبة في إنجاب طفل.

يجب متابعة نسبة الحديد في الجسم بعناية أثناء الحمل. 

يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لمرض انيميا البحر المتوسط في 11 و 16 أسبوعًا. 

قد يؤدي حدوث الحمل إلى مضاعفات لدى النساء المصابات بمرض الثلاسيميا كالآتي:

• زيادة احتمالية الإصابة بالعدوى
• سكري الحمل
• أمراض القلب
• قصور الغدة الدرقية 
• زيادة جلسات نقل الدم
• انخفاض كثافة العظام

نصائح للتعايش مع انيميا البحر المتوسط

يجب على مريض الثلاسيميا اتباع بعض التعليمات والنصائح للتعايش مع المرض كالآتي:

• يجب المتابعة المستمرة مع الطبيب.
• لابد من الالتزام بمواعيد نقل الدم بالنسبة للمرضى الذين يتلقون جلسات نقل الدم.
• اتباع نظام غذائي صحي ولكن يجب على المرضى استشارة الطبيب لمعرفة كمية الأطعمة الغنية بالحديد التي يمكن تناولها.
• تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم وفيتامين د.
• ممارسة الرياضة.
• يجب أخذ اللقاحات ضد الكثير من الأمراض، تجنباً للعدوى.
• غسل اليدين باستمرار والبعد عن المرضى المصابون بأمراض معدية.
• أخذ لقاح التهاب الكبد الوبائي A وB للمرضى الذين يتلقون جلسات نقل الدم، لأنهم أكثر عرضة للإصابة بتلك الفيروسات.

The post ما هي انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا؟ appeared first on دكتورك.