المتلازمة داون.. كيف نعرف أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
متى يتم اكتشاف متلازمة داون
المتلازمة داون هي حالة فريدة تحدث نتيجة اضطراب جيني ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتؤثر هذه الحالة على نمو الجسم والعقل، وعلى الرغم من التحديات التي يواجهها الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة، إلا أنهم يتمتعون بقدرات فريدة وإمكانيات لا حصر لها، وفي هذا المقال سوف نتعرف على متلازمة down بشكل أعمق، وسنتعرف على أسبابها وأعراضها وطرق التعامل معها.
ماهي المتلازمة داون؟
هي اضطراب جيني، إذ يولد الأشخاص المصابون بها بكروموسوم إضافي، ويمتلك معظم الأشخاص 23 زوجًا من الكروموسومات داخل كل خلية في أجسامهم، بإجمالي 46، ولكن في حالة داون يمتلك الشخص الذي تم تشخيص إصابته بهذه الحالة نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ما يعني أن خلاياه تحتوي على 47 كروموسومًا إجماليًا بدلاً من 46، وهذا يغير طريقة تطور دماغه وجسمه.
من المسئول عن متلازمة داون الأم أم الأب؟
لا تحدث متلازمة داون نتيجة مسؤولية أحد الوالدين، فهي تحدث نتيجة خطأ عشوائي في انقسام الخلايا أثناء تكوين الجنين، وهذا الخطأ ليس ناتجًا عن أي شيء فعله أحد الوالدين، ولا يشير إلى وجود خلل في جينات أي منهما.
ما الفرق بين متلازمة داون والمنغولي؟
لا يوجد فرق بين متلازمة داون والمنغولي، إذ أن مصطلح متلازمة داون هو المصطلح الطبي الدقيق والصحيح للإشارة إلى هذه الحالة الوراثية، ومصطلح منغولي كان يستخدم قديمًا لوصف هذه الحالة ولكن تم التوقف عن استخدامه لأنه مصطلح غير دقيق.
اقرأ أيضًا: مضاعفات الحمل فوق سن 35 وطرق التغلب عليها.
كيف نعرف أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
تسبب متلازمة الداون أعراضًا جسدية وإدراكية وسلوكية تجعل الطفل مميز عن غيره، ولا يعاني جميع المصابين بمتلازمة داون من كل هذه الأعراض، إذ يمكن أن تختلف أعراض متلازم داون الخفيفة أو الشديدة من شخص لآخر.
العلامات الجسدية ل Down syndrome
عادةً ما تكون العلامات الجسدية لمتلازمة داون موجودة عند الولادة وتصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل، ويمكن أن تشمل:
- جسر أنف مسطح.
- عيون مائلة تشير إلى الأعلى.
- رقبة قصيرة.
- آذان ويدان وأقدام صغيرة.
- ضعف قوة العضلات عند الولادة.
- أصابع قصيرة.
- طية واحدة في راحة اليد.
- طول أقصر من المتوسط.
قد يهمك: قصر القامة هل هي مشكلة وراثية أم مرض عضوي.
مع نمو طفلك، يمكن أن تظهر أعراض إضافية بسبب الطريقة التي تطور بها جسم الطفل في الرحم، بما في ذلك:
- التهابات الأذن أو فقدان السمع.
- مشاكل الرؤية أو أمراض العيون.
- مشاكل الأسنان.
- أن يكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى أو الأمراض.
- انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم.
- مرض القلب الخلقي.
اقرأ أيضًا: تآكل الأسنان الأسباب وطرق العلاج.
الأعراض المعرفية لمتلازمة داون
قد يعاني اطفال متلازمة داون من تحديات في النمو المعرفي نتيجة للكروموسوم الإضافي، إذ يمكن أن يسبب هذا إعاقات فكرية أو نمائية؛ لذلك قد تختلف قدرة الطفل على تلبية المعالم التنموية، أو الأشياء التي يمكن للطفل القيام بها في سن معين عن الأطفال الآخرين، بما في ذلك كيفية:
- المشي والحركة (المهارات الحركية الكبيرة والدقيقة).
- التحدث (مهارات تطوير اللغة).
- التعلم (المهارات المعرفية).
- اللعب (المهارات الاجتماعية والعاطفية).
ونتيجة لذلك، قد يستغرق طفلك وقتًا أطول للقيام بالأشياء التالية:
- التدريب على استخدام المرحاض.
- التحدث بكلماته الأولى.
- الخطوات الأولى.
- تناول الطعام بشكل مستقل.
قد يهمك: الوزن المثالي للأطفال.. متى يعتبر وزن الطفل غير طبيعي؟
الأعراض السلوكية لمتلازمة داون
قد يُظهِر الطفل المُصاب ب down syndrome أعراضًا سلوكية، وقد يكون هذا نتيجة لعدم قدرة الطفل على توصيل احتياجاته إلى والديه بشكل فعال، ويمكن أن تتضمن الأعراض السلوكية لهذه الحالة ما يلي:
- العناد ونوبات الغضب.
- صعوبة الانتباه.
- السلوكيات الوسواسية أو القهرية.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟
يمكن اكتشاف متلازمة داون في عدة مراحل، سواء قبل الولادة أو بعدها:
اكتشاف المتلازمة داون قبل الولادة
- خلال الفحوصات الروتينية للحمل: يمكن اكتشاف بعض العلامات التي يمكن أن تدل على وجود متلازمة داون، مثل زيادة سمك الطية النخاعية (الشفافية القفوية) في رقبة الجنين خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- فحوصات الدم: يمكن إجراء فحوصات دم للأم لقياس مستويات بعض المواد الكيميائية التي قد تكون مرتفعة أو منخفضة في حالة وجود down syndrome.
- الفحوصات الجينية: يمكن إجراء فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من المشيمة لتحليل الكروموسومات والبحث عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة
يمكن للأطباء في المستشفى بعد الولادة ملاحظة بعض الملامح الجسدية التي تشير إلى حالة down syndrome عند الولادة، مثل:
- شكل الرأس المستدير.
- العيون اللوزية.
- الأنف الصغير.
- لسان بارز.
- رقبة قصيرة.
- أيدي وأصابع قصيرة.
بعد الولادة بفترة يمكن تأكيد التشخيص بإجراء تحليل كروموسومي لعينة من دم الطفل.
ما هي أخطر أنواع متلازمة داون؟
على الرغم من أن هناك بعض الاختلافات في شدة الأعراض بين الأفراد المصابين، إلا أنه لا يمكن تصنيف الأنواع المختلفة إلى أخف أنواع متلازمة داون أو أخطرها.
أنواع متلازمة down syndrome
هناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون، وهي:
- التثلث الصبغي الكامل: وهو النوع الأكثر شيوعًا، إذ تحتوي كل خلية في الجسم على نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21.
- الفسيفساء: في هذا النوع، تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على الكروموسوم الإضافي، بينما تكون الخلايا المتبقية طبيعية.
- الانتقال الصبغي: ينتقل في هذا النوع جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر.
بشكل عام يمكن أن تظهر أعراض متلازم داون الخفيفة على الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية مقارنة بالأشخاص المصابين بالنوع الكامل، وذلك لأن نسبة الخلايا الطبيعية لديهم أعلى، ولكن هذا لا يعني بالضرورة أن جميع الأشخاص المصابين بالفسيفساء ستظهر عليهم أعراضًا خفيفة، أو أن جميع الأشخاص المصابين بالنوع الكامل ستظهر عليهم أعراضًا شديدة.
كيف يتم علاج متلازمة down syndrome؟
لا يوجد علاج لهذه الحالة، ولكن العلاج يركز على مساعدة الطفل على النمو جسديًا وعقليًا، ويمكن أن تتضمن خيارات العلاج ما يلي:
- العلاج الطبيعي.
- علاج النطق.
- المشاركة في برامج التعليم الخاص في المدرسة.
- علاج أي حالات طبية كامنة.
- ارتداء النظارات لحل مشاكل الرؤية أو أجهزة السمع المساعدة لفقدان السمع.
ما هي الحالات الطبية الأخرى المرتبطة ب Down syndrome؟
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من حالات طبية أخرى موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت، ويمكن أن يساعد الطبيب المعالج في التحكم وعلاج هذه الحالات التي تتضمن ما يلي:
- مشاكل القلب.
- اضطرابات الغدة الدرقية.
- مشاكل الجهاز الهضمي مثل الإمساك والارتجاع المعدي المريئي ومرض الاضطرابات الهضمية.
- التوحد والتحديات المتعلقة بالمهارات الاجتماعية والتواصل والسلوكيات المتكررة.
- مرض الزهايمر.
ماذا يمكنني أن أتوقع إذا كان لدي طفل تم تشخيصه بهذه الحالة؟
يعيش الأطفال المولودون بمتلازمة down حياة سعيدة وصحية مع رعاية داعمة، ويمكن أن تساعدهم العلاجات على الوصول إلى مراحل النمو، والحصول على تعليم مع أقرانهم، وبناء علاقات والحصول على وظائف ناجحة.
كم عمر يعيش متلازمة داون؟
يعد متوسط العمر المتوقع للشخص الذي تم تشخيصه بهذه الحالة هو 60 عامًا أو أكثر، ويمكن أن يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى الدعم والرعاية طوال حياتهم.
في الختام، المتلازمة داون ليست نهاية الطريق، بل بداية رحلة جديدة مليئة بالتحديات والإنجازات، ومع الدعم والرعاية المناسبة، يمكن للأشخاص المصابون بهذه الحالة أن يعيشوا حياة سعيدة ومثمرة، وأن يساهموا بشكل إيجابي في مجتمعاتهم.
