متلازمة داون الأسباب والأعراض وطرق العلاج
متلازمة داون الأسباب والأعراض وطرق العلاج.
تحدث متلازمة داون عند وجود خطأ عشوائي في انقسام الخلايا، فينتج عنه وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 داخل خلايا الجنين. وتعد الجينات التي يتم ترتيبها في نواة الخلية على هيئة كروموسومات، هي المسؤولة عن تخزين المادة الوراثية في النواة، وعند التزاوج يتحد الحيوان المنوي الذي يحتوي على 23 كروموسوم مع البويضة التي تحتوي أيضا على 23 كروموسوم؛ لتكوين خلايا الجنين التي تحتوي على العدد الكامل للكروموسومات وهو 46 كروموسوم.
● ما هي أسباب حدوث متلازمة داون
عند انقسام خلايا الجنين تنقسم الخلية الواحدة إلى خليتين وتحصل كل خلية منهماعلى نفس عدد الكروموسومات. اذ يحصل الجنين على نصف الكروموسومات من أبيه والنصف الآخر من أمه. وفي بعض الأحيان تحصل الخلية على عدد زائد من الكروموسومات.
وفي حالة متلازمة داون يكون الكروموسوم الزائد هو الكروموسوم 21 فيكون مجموع عدد كروموسومات الخلية 47 كروموسوم وليس 46 كالخلية الطبيعية.
وعادة ما يحدث هذا الخطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.
وتحدث معظم حالات متلازمة داون عندما تأتي نسخة إضافية من الكروموسوم 21 من الأم من خلال البويضة. وفي نسبة صغيرة أقل من 5% من حالات متلازمة داون تحدث عندما تأتي نسخة زائدة من الكروموسوم 21 من الأب عن طريق الحيوان المنوي.
وتحدث الحالات المتبقية من متلازمة داون بسبب حدوث خلل في الكروموسومات أثناء عملية الإخصاب ونمو الجنين.
● ما هي أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون، وعادة ما لا يمكن في كثير من الأحيان معرفة الفرق بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات وذلك لأن كل الأنواع لها نفس الأعراض.
● متلازمة التثلث الصبغي (Trisomy 21)
95 ٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون من النوع التثلث الصبغي (Trisomy 21)، وفي هذا النوع من متلازمة داون تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من كروموسوم 21 بدلا من النسختين المعتادتين.
● متلازمة داون بالتبادل الصبغي Down Translocation))
يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون3% ، ويحدث هذا النوع عند وجود جزء من كروموسوم 21 إضافي فقط وليس كروموسوم إضافي كامل ، ولكن يتم إرفاقه بكروموسوم مختلف بدلاً من كونه كروموسوم منفصل 21.
● متلازمة داون الفسيسائية (Mosaicism)
يؤثر هذا النوع على 2٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيسائية تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من كروموسوم 21. ولكن تحتوي باقي الخلايا الأخرى على نسختين طبيعيتين من كروموسوم 21.
قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيسائية نفس صفات الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة داون المشهورة من النوع Triosomy 21.
ومع ذلك، قد يكون لديهم صفات أقل بسبب وجود بعض (أو العديد) من الخلايا التي تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات.
● ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة داون؟
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، ولكن هناك بعض الأعراض المشتركة في معظم حالات متلازمة داون.
وبشكل عام يكون النمو البدني عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من نمو غيرهم من الأطفال الطبيعين.
فعلى سبيل المثال، قد يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيئًا في تعلم الدوران والجلوس والوقوف والسير والتحدث.
وعلى الرغم من هذه التأخيرات، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يتعلموا المشاركة في أنشطة التمارين البدنية مثل الأطفال الآخرين، ولكنهم قد يستغرقون فترة أطول من غيرهم من الأطفال؛ للتمكن من القيام بهذه الأنشطة، وتشمل الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة داون:-
- ضعف العضلات
- الحول
- انتفاخ اللسان
- بقع بيضاء على الجزء الملون من العين
- أيدي عريضة ذات أصابع قصيرة
- الرقبة القصيرة
- الوجه المفلطح والأنف
- نصف المصابين بمتلازمة داون تقريبا لديهم عيب خلقي في القلب.
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- ضعف السمع
- نظر ضعيف
- إعتام عدسة العين
- الإمساك المزمن
- البدانة
- الخرف
- توقف التنفس أثناء النوم
- مرض الزهايمر
- سرطان الدم في مرحلة الطفولة
- صرع
- بعض أمراض الغدة الدرقية
- البطيء في التعليم
ما هي مضاعفات متلازمة داون؟
متلازمة داون
مع تقدم العمر لمصابي متلازمة داون، قد تظهر بعض المضاعفات مثل:
- السمنة المفرطة: قد يزداد خطر الإصابة بالسمنة المفرطة عند مصابي متلازمة داون.
- أمراض القلب الخلقية، تنتشر أمراض القلب الخلقية في قرابة 50% من المصابين بمتلازمة داون تقريبا.
- ضعف المناعة: إذ يعاني بعض مصابي متلازمة داون ببعض الأمراض المرتبطة بضعف المناعة كالسرطان، والالتهابات الرئوية المتكررة.
- مشكلات متكررة في السمع والبصر
- صعوبة التنفس عند النوم: وذلك نتيجة بعض التشوهات في أنسجة الجهاز التنفسي.
- الخرف: تزداد خطر الإصابة بمرض الزهايمر والخرف عند مصابي متلازمة داون، خاصة مع تقدم العمر.
هل متلازمة داون مرض وراثي؟
متلازمة داون ليست مرض وراثي غالبا، فهي تنتج عن خلل أثناء انقسام الخلايا في المراحل المبكرة للجنين.
ولكن في بعض الأحيان، قد يرث الأبناء التبادل الصبغي من أحد الآباء سواء الأم او الأب، بالرغم من عدم ظهور أي أعراض لمتلازمة داون عليهم مما يزيد من خطر إصابة الأبناء بمتلازمة داون.
ما هي عوامل الخطر التي قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون؟
هناك بعض العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون ومن أهمها:
- تقدم سن الأم عند الإنجاب قد يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون، خاصة بعد 35 عام، إذ تزداد خطورة الأنقسامات الخاطئة للخلايا.
- أن يكون أحد الوالدين حاملا للتبادل الصبغي لمتلازمة داون، دون أن تظهر عليه أي أعراض لذلك.
● كيف يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟
يعد الكشف عن متلازمة داون كجزء روتيني من الرعاية قبل الولادة في الولايات المتحدة، خاصة إذا كان عمر الأم يتجاوز 35 عامًا، أو كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، ويمكن أثناء الحمل إجراء فحص بالموجات الفوق الصوتية واختبارات الدم للبحث عن متلازمة داون في الجنين.
وإذا لم تكن النتائج طبيعية، فقد يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات يمكن أن تحدد ما إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا ومن أهمها:
1. فحص الشفافية القفوية (Nuchal translucency testing)
يتم استخدام هذا الاختبار في الاسبوع 11- 14 من الحمل؛ حيث يمكن للموجات الصوتية تحديد بعض التغييرات في الجزء الخلفي في رقبة الجنين، والتي تساهم بشكل كبير في تشخيص متلازمة داون.
فقد أثبتت الدراسات الطبية أن تراكم السوائل في الجزء الخلفي من عنق الجنين يرتبط بالإصابة بمتلازمة داون، خاصة عند تقدم الأمهات في السن.
2. الفحص الثلاثي
يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع 15-18 من الحمل، ويتم قياس بعض البروتينات في دم الأم، ومن خلاله يمكن تحديد مرحلة الخطورة بالنسبة لاختلالات الكرموسومات إما حالة منخفضة أو متوسطة او متقدمة .
3. الفحص المتكامل(Integrated scan)
يعتبر هذا الاختبار هو الاختبار الرسمي للنساء الحوامل في ولاية كاليفورنيا، والذي يوضح ما إذا كانت الكروموسومات تعاني من أي اختلال أم لا.
وكذلك يمكن من خلاله معرفة العيوب الموجودة فd العمود الفقري الدماغ الخاص الجنين. ويتم هذا الفحص على مرحلتين، أولها فd الجزء الأول من الحمل ثم في الجزء الثاني من الحمل.
4. الحمض النووي الخالي من الخلايا((Cell free DNA
يتم استخدام هذا الفحص لمعرفة هل يوجد تشوهات في جينات الجنين ام لا، حيث يبحث عن الحمض النووي للجنيين في دم الأم، والذي يساهم بشكل كبيير في تشخيص بعض الأمراض الجينية مثل متلازمة داون.
● الاختبارات الشخصية
تساهم الاختبارات الشخصية بشكل كبير في تشخيص متلازمة داون ومنها:-
1. الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling)
نظرا لان المشيمة تعتبر جزء من الجنين فإن تركيبها الوراثي يشبه التركيب الوراثي للجنين.
و الزغابات المشيمية عبارة عن نتوءات داخل المشيمة، ويتم هذا الاختبار عادة في الاسبوع 8-12 من الحمل من خلال أخذ عينة من هذه النتوءات باستخدام إبرة يتم إدخالها سواء من خلال عنق الرحم أو من خلال البطن حتى تصل الى المشيمة، ومن خلال هذا الفحص يتم الكشف المبكر عن بعض الأمراض الكروموسومية التي يعاني منها الجنين مثل متلازمة داون.
2. البزل السلي(Amniocentesis)
من خلال هذا الفحص يتم أخذ كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين، وهو عبارة عن خليط من العديد من البروتينات بالإضافة إلى بعض من خلايا الجنين.
ويستخدم هذا الاختبار لتشخيص بعض الأمراض الجنينية مثل العدوى الجنينية، واختبار رئة الجنين، وكذلك في تشخيص متلازمة داون.
3. البزل السري (Umblical blood sampling)
يتم هذا الاختبار عادة في الاسبوع 15-20 من الحمل، ومن خلاله يحصل الطبيب على عينة من دم الجنين عبر الحبل السري. يستخدم هذا الفحص للكشف عن بعض الأمراض الجينية، وبعض أمراض الدم التي يعاني منها الجنين، بالإضافة إلى ذلك يمكن إستخدامه في بعض الحالات لتوصيل الدم إلى الجنين
● كيف يتم علاج متلازمة داون؟
للأسف لا يوجد علاج للقضاء على متلازمة داون.
ولكن هناك بعض العلاجات المتوفرة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون لمساعدتهم على التكيف مع هذه الحالة، وتختلف هذه العلاجات من شخص لآخر؛ وذلك على حسب الاحتياجات الجسدية والفكرية للشخص المصاب.
وتشمل هذه الرعاية الصحية فريق كامل من المهنيين الصحيين، بما في ذلك الأطباء والمربين ومعالجين النطق، وأخصائي العلاج الطبيعي .
ونظرا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالعديد من المشاكل الصحية عن غيرهم.
قد تتطلب بعض الحالات رعاية صحية على الفور بعد عملية الولادة مباشرة على سبيل المثال بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يحتاجون إلى إجراء عملية جراحية لتصحيح عيوب القلب بعد الولادة بعدة أيام .
● العلاج التربوي
يشمل العلاج التربوي مجموعة من البرامج المتخصصة التي يقدمها المهنيون للأطفال، وتشير الأبحاث إلى أن التدخل المبكر للعلاج التربوي، ويحسن النتائج في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير.
ويمكن أن يبدأ العلاج التربوي بعد الولادة بفترة قصيرة.
● العلاج الطبيعي
يمكن استخدام مجموعة متنوعة من العلاجات الطبيعية مثل الأنشطة والتمارين التي تساعد على بناء المهارات الحركية، وزيادة قوة العضلات، وتحسين الموقف والتوازن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
ويعتبر العلاج الطبيعي مهم جدا للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وذلك لأن القدرات البدنية تعتبر الأساس للقيام بالمهارات الأخرى.
● علاج تأخر النطق
يمكن أن يساعد علاج النطق الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون على تحسين مهارات التواصل لديهم واستخدام اللغة بشكل أكثر فعالية.
وفي الغالب يعانى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من تأخر النطق عن غيرهم من الأطفال الطبيعيين، يمكن أن يساعدهم معالج لغة الكلام على تطوير المهارات المبكرة اللازمة للتواصل، مثل تقليد الأصوات، كما يمكن أن يساعد معالج لغة الكلام الطفل على استخدام وسائل اتصال بديلة، مثل لغة الإشارة والصور، إلى أن يتعلم التحدث.
● العلاج المهني
يساعد العلاج المهني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في إيجاد طرق لضبط المهام والظروف اليومية لتتناسب مع احتياجات الشخص المصاب بمتلازمة داون.
وفي هذا النوع من العلاج يتعلم الطفل المصاب بمتلازمة داون مهارات الرعاية الذاتية مثل الأكل، وارتداء الملابس، والكتابة، واستخدام الكمبيوتر.
العلاجات العاطفية والسلوكية
قد يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالإحباط؛ بسبب صعوبة التواصل مع الأخرين، وقد يعانون أيضا من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وقضايا أخرى متعلقة بالصحة العقلية، وتعمل العلاجات العاطفية والسلوكية على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على إيجاد استجابات مفيدة لكل من السلوكيات المرغوبة وغير المرغوب فيها، كما تعمل أيضا على فهم سبب تصرف الطفل، وإنشاء طرق واستراتيجيات لتجنب حدوث هذه المواقف، وكذلك تعليم الطفل كيفية التعامل مع المشاعر وبناء مهارات التعامل مع الآخرين.
● المكملات الغذائية
بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يحتاجون إلى تناولون بعض مكملات الأحماض الأمينية أو الأدوية التي تؤثر على نشاط الدماغ.
● التعايش مع متلازمة داون
فى الفترة الاخيرة تحسن عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير، وقديما كان الطفل الذي يولد مصابًا بمتلازمة داون غالبًا ما لا يرى عيد ميلاده العاشر، أم اليوم، بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ما بين 50 إلى 60 عامًا في المتوسط.
هل يمكن الوقاية من خطر الإصابة بمتلازمة داون؟
لا يمكن الوقاية تماما من خطر الإصابة بمتلازمة داون، ولكن استشارة طبيب الأمراض الوراثية، لعمل بعض الفحوصات الطبية اللازمة قبل الإنجاب، قد يقلل من خطر إصابة أحد الأبناء بمتلازمة داون.
